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白化病是皮膚、毛發(fā)、眼睛等不形成黑色素的一種異�，F(xiàn)象。是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見。患者皮膚呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降;病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成，黑色素細胞內有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常，細胞內也有黑素小體，但由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛發(fā)、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。

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